什么是雷特综合征?

雷特综合症是一种罕见的遗传性疾病,由 X 染色体上的 MECP2 基因突变引起,因此通常会影响女孩。它是一种神经发育障碍性疾病,这意味着它与大脑发育异常和大脑长期退化有关。安德烈亚斯-雷特博士(Dr. Andreas Rett)于 1966 年根据症状初步发现了这种疾病,并将其命名为雷特氏症(Rett Disorder)。1983 年,第一篇论文发表,承认这是一种临床实体,并将其命名为雷特综合症。导致雷特综合症的 MECP2 基因于 1999 年被发现。

有哪些征兆和症状?

Rett 和许多罕见病一样,根据基因突变的类型和功能丧失的程度,会出现不同程度的症状。在某些情况下,患者或许可以在他人的帮助下行走和交流,而在另一些情况下,患者则无法行走和交流。一般来说,症状包括行走、说话、有目的地使用双手的能力受限,伴有搓手、呼吸困难、消化问题,在某些情况下还会出现癫痫。

有什么治疗方法吗?

尽管 2023 年 3 月,美国品牌为 Daybue 的特罗非奈肽获得 FDA 批准用于治疗雷特综合征的相关症状,但目前还没有治愈雷特综合征的方法。

在哪里可以找到更多信息?

有许多组织为家长和照顾者提供支持,其中一些还资助旨在治愈雷特综合症的研究:

如果您希望在本页发布最新信息,请联系 editorial@thecrdfund.org。

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儿童罕见疾病基金致力于找到治疗 FOXG1 综合症的方法,并通过资助基因、干细胞和/或药物治疗研究,尽可能在更多罕见遗传疾病中推广成功经验。患有罕见疾病的儿童通常都有神经和身体残疾。他们通常不能行走、说话、进食,也不能做很多我们每天认为理所当然的事情。CRD 基金由一名患有 FOXG1 综合症的幼儿的父母创立,是世界上为数不多的将每笔捐款 100% 用于治疗的慈善机构之一。