什么是罕见遗传病?

罕见遗传性疾病是由基因或染色体突变或改变引起的。因此,遗传性疾病可以是单基因的(单基因)、染色体的(影响染色体)或复杂的(多因素)。

每个人生来都有基因突变。例如,你眼睛的颜色就是由 OCA2 基因突变决定的。该基因的突变会影响虹膜中色素的数量和类型,从而决定眼睛的颜色。OCA2 基因突变是预期的、常见的和遗传的。

有时,基因突变是意料之外的,并不常见,通常也不会遗传。这些就是罕见遗传病。个别疾病的患病人数少则 1 人,多则可达 20 万人。遗传病会影响身体和大脑的各种功能,使人丧失行动能力和智力。

有哪些征兆和症状?

由于基因突变可能发生在任何基因上,并可能影响身体的任何部位,因此症状和体征也千差万别。单个基因突变可影响大脑、眼睛、心脏、肺、肝脏、皮肤和/或其他器官。常见症状包括发育迟缓、智力障碍、神经系统问题、生长问题、喂养问题、睡眠问题、癫痫以及器官结构和/或功能异常。

更具体地说,症状和体征可能包括

  • 发育迟缓:无法坐起、爬行和/或行走
  • 神经/智力问题:无法说话、无法集中注意力或无法沟通
  • 生长问题:头小(小头畸形)、四肢细小或缺乏生长
  • 睡眠问题:难以入睡和保持睡眠
  • 癫痫:疾病可包括各种形式的癫痫

许多疾病在出生时就会出现症状和体征,而另一些疾病则是神经退行性疾病,在生命的最初几年或稍后阶段就会出现症状和体征。

如何诊断罕见疾病?

不幸的是,大多数疾病都会被误诊或忽视,直到孩子长大到有明显症状时才被发现。如果您怀疑孩子可能患有罕见遗传性疾病,请向医生咨询基因检测事宜。保险通常会为出现症状的人支付基因检测费用。AmbitcareProbablyGenetic这两家公司可在没有保险的情况下提供免费基因检测。

有多少罕见疾病?

目前有 7,000 种罕见病,代表着超过 11,000 种以基因突变为特征的疾病。罕见病影响着 2 亿多儿童和另外 2 亿成年人。

有哪些例子?

单基因或单基因疾病的例子包括FOXG1 综合征、安吉尔曼综合征、雷特综合征和泰-萨克斯综合征。更广为人知的单基因疾病包括亨廷顿氏症、囊性纤维化和肌肉萎缩症。

染色体疾病的例子包括普拉德-威利(Prader-Willi)、帕陶氏(Patau's)、爱德华氏(Edward's)、克莱恩费尔特(Klinefelter)、三X(Triple-X)、Cri du Chat 以及更广为人知的唐氏综合症。

复杂或多因素疾病是由基因突变加上饮食、化学物质接触、药物、酒精或烟草等环境因素共同造成的。例如自闭症、老年痴呆症、癌症、糖尿病、脊柱裂,甚至偏头痛和关节炎等众所周知的疾病。

有什么治疗方法吗?

95%的罕见疾病没有治疗方法或治愈方法。像儿童罕见疾病基金这样的慈善机构正在积极努力,通过赞助研究来寻找和开发治疗方法,从而改变这些数字。世界各地的大学等机构都在开展针对多种不同疾病的研究。

订阅我们的时事通讯:

了解最新的新闻和活动!

分享本文:
广告
订阅我们的时事通讯:

了解最新的新闻和活动!

分享本文:

儿童罕见疾病基金致力于找到治疗 FOXG1 综合症的方法,并通过资助基因、干细胞和/或药物治疗研究,尽可能在更多罕见遗传疾病中推广成功经验。患有罕见疾病的儿童通常都有神经和身体残疾。他们通常不能行走、说话、进食,也不能做很多我们每天认为理所当然的事情。CRD 基金由一名患有 FOXG1 综合症的幼儿的父母创立,是世界上为数不多的将每笔捐款 100% 用于治疗的慈善机构之一。