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新闻、信息和学习

什么是罕见遗传病?

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罕见遗传性疾病是由基因或染色体突变或改变引起的。因此,遗传性疾病可以是单基因的(单基因)、染色体的(影响染色体)或复杂的(多因素)...

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什么是 FOXG1 综合征?

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FOXG1 综合征是一种罕见的遗传性疾病,由 FOXG1 基因突变引起。在某些情况下,它可能遗传自父母。否则,它是由于 "从头开始 "或自发突变引起的。它被认为发生在受孕时或受孕前,在精子或卵子中...

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李秀景(Soo-Kyung Lee)获得布法罗大学研究 FOXG1 的 150 万美元奖励

新闻

Soo-Kyung Lee 获得了 150 万美元的资助,用于研究 FOXG1 综合症。西蒙斯基金会自闭症研究计划(Simons Foundation Autism Research Initiative)向布法罗大学的李氏实验室颁发了这笔奖金...

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什么是雷特综合征?

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雷特综合症是一种罕见的遗传性疾病,由 X 染色体上的 MECP2 基因突变引起,因此通常会影响女孩。它是一种神经发育障碍性疾病,这意味着它与大脑发育异常和大脑长期退化有关...

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儿童罕见疾病基金致力于找到治疗 FOXG1 综合症的方法,并通过资助基因、干细胞和/或药物疗法研究,尽可能在更多罕见遗传疾病中推广成功经验。患有罕见疾病的儿童通常都有神经和身体残疾。他们通常无法行走、说话、进食,也无法做很多我们日常认为理所当然的事情。CRD 基金由一名患有 FOXG1 综合症的幼儿的父母创立,是世界上为数不多的将每笔捐款 100% 用于治疗的慈善机构之一。