儿童罕见疾病基金致力于资助旨在治愈和治疗罕见遗传疾病的科学研究和开发项目，从FOXG1 开始。
有 2 亿儿童受到罕见疾病的影响，而只有这么多儿童能活过 5 岁，因此我们的使命是通过复制各种疾病的成功经验来治疗尽可能多的儿童。
什么是......？
基因治疗
基因是人体的说明书。它们指示细胞产生蛋白质，以执行身体功能。遗传性疾病的特点是基因突变，无法指示蛋白质正常表达。基因疗法包括一系列疗法，目的都是将蛋白质表达调整到正常水平。
AAV9 基因疗法
腺相关病毒是一种输送系统，可将健康的遗传物质输送到大脑等活体组织中。病毒本身不会致病，也不能复制，但它能穿透人体细胞，并能穿过血脑屏障。病毒的 DNA 会被新的 DNA 所取代，从而成为携带健康基因的载体。
干细胞疗法
干细胞取自患者的骨髓，有时也取自脐带血。这些细胞经过基因改造，然后移植回体内，通常是静脉注射。经过改造的细胞以受影响的神经元为目标，以增加缺失的蛋白质水平，从而恢复功能。
重塑药物疗法
简而言之，研究已批准的药物是为了确定新的用途。使用已获批准的药物可以缩短新用途药物的研发时间和美国食品及药物管理局的审批时间，还可以降低与测试新化合物相关的风险。现有药物可能会改变某些基因的蛋白质表达，这是其最初用途的副作用。
反义寡核苷酸（ASO）疗法
基于 ASO 的药物通常通过注射进入脑脊液，从而在组织中广泛分布。这些由 DNA/RNA 分子合成的短链可以靶向任何基因。一旦锁定目标，ASO 就能在细胞内发挥作用，改变基因表达，从而调整蛋白质的生产。
详细内容本项目的目标是找出美国食品及药物管理局（FDA）批准的可减轻与 FOXG1 相关症状的药物。该方法从基因个性化酵母菌株的开发和表型鉴定开始，最终进行药物再利用筛选。成功后将产生一份潜在候选药物清单。
详情人类造血干细胞（可发育成血细胞的干细胞）经过基因改造，可产生功能性 FOXG1 蛋白。然后将这些干细胞静脉注射到 FOXG1 蛋白缺乏的小鼠模型中，从而将 FOXG1 蛋白输送到包括大脑在内的全身各处。成功的结果将作为概念验证，以便进入人体临床试验阶段。
详情该项目的目标是使用腺相关病毒 9 载体作为基因替换的传递系统。9 "指的是 AAV 载体的血清型或变种。在使用 AAV9 载体时，健康的 FOXG1 基因被植入载体，然后直接注入大脑。一旦通过血脑屏障，健康的 FOXG1 基因就能产生因 FOXG1 基因突变而缺失的 FOXG1 蛋白。目前，这种疗法正在研发中。在此基础上，还要进行剂量、毒性和优化研究等综合测试。然后，向 FDA 提交申请。从那以后，该药物就走上了商业化之路，通常是与一家生物制药公司合作。
细节：该项目的目标是开发一种可以靶向FOXG1基因并调节FOXG1蛋白表达的ASO药物。该项目目前正在进行中，资金为 50 万美元。所有研发预计将于 2024 年初完成。在此阶段，该药物将提交FDA批准。FDA的批准过程可能需要长达一年的时间。从那里开始，该药物沿着商业化的道路前进，通常是通过与生物制药公司合作。
