FOXG1 综合征是一种罕见的神经发育遗传疾病，由 FOXG1 基因突变引起。它通常是非遗传性的。在 2018 年对 FOXG1 综合征进行分类之前，出现症状的患者往往被误诊为脑瘫或自闭症，或未得到诊断。在某些情况下，患者被诊断为先天性雷特综合征。这是因为许多症状，如不说话、不行动、肢体运动异常、搓手、消化不良和癫痫等，都与雷特综合征的症状重叠。时至今日，尽管 FOXG1 基因已被确认，但 FOXG1 综合征仍经常被描述为雷特综合征的一种先天形式。
在极少数情况下，FOXG1 基因突变会遗传自父母。否则，基因突变是由于 "新生 "或自发的非遗传突变造成的。一般认为，非遗传性基因突变最有可能发生在精子或卵子受孕时或受孕前几个月。这是细胞分裂最频繁的时期，也是基因突变发生机会最多的时期。在某些情况下，基因突变也可能发生在胚胎形成过程中。
一般来说，精子、卵子或胚胎中任何基因发生非遗传性基因突变的原因有很多。有时，细胞分裂时也会发生基因突变，原因不明。至于已知的原因，研究最多的是由于接触了对精子、卵子和胚胎有毒的物质，如药物、酒精、烟草、某些药物和某些化学物质（如双酚 A）而导致的基因突变。另一个被广泛接受的原因包括受到病毒感染。
全球已知的 FOXG1 病例超过 1,000 例，而且还在不断增加。这意味着每 800 万人中就有一例。鉴于许多病例最初被误诊或未被诊断，很可能有数以万计的儿童和成人 FOXG1 综合征患者仍然被误诊或未被诊断。出现这种情况的原因有很多，但最常见的有以下三种：
是的，FOXG1 综合征可以在子宫内检测到。在大多数情况下，FOXG1 基因突变在整个孕期都会存在。然而，FOXG1 基因并不包括在孕期提供的标准基因检测项目中。事实上，大多数导致罕见疾病的基因都不包括在内。如果您的孩子在扫描过程中出现异常，如潜在的小头畸形，您的医生可能会建议您进行包括 FOXG1 基因在内的基因检测。否则，为了在检测中加入 FOXG1 基因，您需要要求医生将其加入检测中。有许多活动团体正在努力修改立法，以纳入更全面的产前筛查，如Every Life Foundation。
已知变异的例子包括
每种突变都会导致 FOXG1 蛋白的功能性生成量发生变化。此外，每种基因突变的具体细节都会影响蛋白的产生。例如，基因缺失可能会缺失一小段基因，也可能会缺失一大段基因，从而导致基因功能的不同。请务必与遗传咨询师讨论孩子的遗传结果，以了解孩子基因突变的具体情况。
FOXG1 综合征是一种神经发育性疾病，在生命早期或 "先天性 "就会出现症状，而雷特综合征等神经退行性疾病的症状则会在后期出现并逐渐恶化。
患有任何一种较常见的 FOXG1 基因突变的儿童，在患有严重认知障碍的同时，还严重缺乏运动控制能力。他们不会说话，无法行走。他们经常会有癫痫发作、视力问题、无法长时间入睡，并可能需要依靠喂食管和呼吸管。
有一些突变是有运动控制能力的，例如常见的错义突变。有这些突变的孩子通常可以走路、说话，有些甚至可以在以后的生活中找到工作。不过，他们也有自己的问题，通常包括癫痫发作，有时还会出现类似自闭症的严重行为。
以下是典型症状列表。变异较严重的儿童通常会出现所有这些症状：
没有任何一种 FOXG1 基因突变可以治疗或治愈。目前有针对症状的治疗方法，如癫痫药物、助眠药物、胃酸倒流药物，以及缓解呼吸、进食、视力或背部和脊椎问题的手术。
遗憾的是，目前还没有这方面的具体数据，但人们普遍认为，大约有 30% 的儿童会在 5 岁前死亡。这通常是由于无法控制的感染、癫痫发作时的死亡，有时是由于不明原因，最常见的是在夜间睡眠时死亡。据推测，控制癫痫发作和避免过多用药可有助于延长寿命，因为呼吸会变得更顺畅。
有许多组织为家长提供支持，并为治疗 FOXG1 综合征的研究提供资金：
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儿童罕见疾病基金致力于找到治疗 FOXG1 综合症的方法，并通过资助基因、干细胞和/或药物治疗研究，尽可能在更多罕见遗传疾病中推广成功经验。患有罕见疾病的儿童通常都有神经和身体残疾。他们通常不能行走、说话、进食，也不能做很多我们每天认为理所当然的事情。CRD 基金由一名患有 FOXG1 综合症的幼儿的父母创立，是世界上为数不多的将每笔捐款 100% 用于治疗的慈善机构之一。
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